Down Syndrom: früher Mongoloid, Merkmale, Ursachen und Sympthome

Menschen mit dem Down Syndrom wurden früher als mongoloid bezeichnet, ein solcher Begriff ist heute unzeitgemäß, wir benutzen heute die Begriffe Down-Syndrom.
Als Down-Syndrom (Mongolied) bezeichnet man eine spezielle Genommutation beim Menschen, bei der das gesamte 21. Chromosom oder Teile davon dreifach (Trisomie) vorliegen. Daher lautet eine weitere übliche Bezeichnung Trisomie 21.

Ursachen von Trisomie 21 (Down Syndrom): Der menschliche Körper besteht aus winzigen Zellen. Jede Zelle trägt in ihrem Kern, in dem die Gene liegen, das Erbmaterial, das jeder Mensch von seinen Eltern geerbt hat.Jede Zellkern enthält annähernd 100 000 Gene. Jedes einzelne Gen ist für die Synthese eines Protein verantwortlich und bestimmt so ein Merkmal des Körpers.

Bei einem Erwachsenen sind nur jeweils zehn Prozent der Gene zu demselben Zeitpunkt tätig. Aber während der Entwicklung des Fetus (des Ungeborenen) in der Gebärmutter ist fast die Hälfte aller Gene in jedem Kern gleichzeitig aktiv, um die Zellfunktionen während dieser wichtigen Entwicklungsphase zu kontrollieren. Deshalb führen Veränderungen am Erbmaterial oft zu einer abnormen Entwicklung des ungeborenen Kindes.

Die Gene liegen nicht frei im Kern, sondern sind wie Perlen auf Schnüren aufgereiht, diese Ketten nennt man Chromosomen. Jede Körperzelle des Menschen enthält 46 Chromosomen. Diese bilden 23 Paare, wobei das eine Chromosom eines Paares von der Mutter stammt und das andere vom Vater. Jedesmal wenn sich eine Körperzelle teilt, erhalten die neugebildeten Zellen wieder den vollständigen Chromosomensatz, also 46 Stück.

Die einzigen menschlichen Zellen, die sich hiervon unterscheiden, sind die Keimzellen, die Ei- und die Samenzellen: Sie enthalten nur 23 Chromosomen. Bei der Befruchtung verschmelzen Ei- und Samenzelle, und die neuentstandene Zelle (Zygote) hat wieder 46 Chromosomen.


Diagnose: down syndrom - mongoloid

Merkmale und Symtome vom Down Syndrom:

Ein Arzt erkennt nach der Geburt ein Kind mit Trisomie 21 (Down Syndrom) früher Mongoloid aufgrund folgender Merkmale:

  • Kopf: Der Hinterkopf ist bei den meisten Menschen mit Down-Syndrom leicht abgeflacht.
  • Muskeltonus: Die Gliedmaßen und der Hals kleiner Kinder mit Down-Syndrom sind oft schlaff. Diese Muskelschwäche nennt man Hypotonie.
  • Augen: Die Augen fast aller Kinder sind leicht schräg aufwärts gerichtet. Zusätzlich verläuft oft eine schmale Hautfalte senkrecht zwischen dem inneren Augenwinkel und dem Nasenrücken.Die Augen können weiße oder hellgelbe Flecken am Rand der Iris haben.
  • Gesicht: Ein Kind mit Down-Syndrom hat gewöhnlich ein rundes Gesicht, das Profil ist eher flach
  • Haare: Die Haare sind normalerweise weich und glatt.
  • Genick: Neugeborene Babys mit Down-Syndrom können zusätzliche Hautfalten im Genick haben, die aber gewöhnlich mit dem Wachstum verschwinden.
  • Mund: Die Mundhöhle weist oft einen schmalen, hohen Gaumen auf. Aufgrund eines schwächeren Muskeltonus kann die Zunge bei ungenügendem Mundschluß zeitweise aus dem Mund herausschauen.
  • Körpergröße: Kinder mit Down-Syndrom wiegen bei der Geburt normalerweise weniger als der Durchschnitt, meistens sind sie bei der Geburt auch kleiner. Die endgültige Größe bei Erwachsenen liegt im allgemeinen unter dem Familiendurchschnitt.
  • Hände: Die Hände sind oft breit und die Finger kurz. Viele Menschen mit Down-Syndrom haben eine "Vierfingerfurche". Das heißt, die Handfläche ist von einer Linie durchzogen.Füße: Die Füße sind oft gedrungen und haben einen großen Zwischenraum zwischen der ersten und zweiten Zehe.